KBS 주말드라마로 지상파 주말극 1위로 유명했던 '월계수 양복점 신사들'에서 양복점 주인 이만술은 양복점을 운영하며 살고 있었는데, 시력을 잃어가는 질환에 걸린 것을 깨닫고 가출을 하게 됩니다. 극 중에서 이만술이 앓았던 질환은 망막색소변성증이라는 희귀 질환으로, 드라마로 인해 이 병에 대한 관심도가 높아졌습니다. 이번 글에서는 망막색소변성증에 대한 발생과 진행과정에 대해 그 특징을 알아보고, 치료와 관리 전략에 대해 약사 시점에서 살펴보겠습니다. 특히 어두운 곳에서 시야가 잘 확보되지 않는 야맹증과 어떻게 다른지 그 차이점을 비교해 보겠습니다.
망막색소변성증 특징
망막색소변성증은 시각세포가 서서히 기능을 잃어가며 시야가 점점 좁아지는 희귀 유전성 질환이다. 일반적으로 간상세포(rod cell)부터 손상이 시작되어 어둠 속에서 사물이 잘 보이지 않게 되며, 이후 원뿔세포(cone cell)까지 영향을 받으면서 색 인식과 중심 시력에도 이상이 생긴다. 대부분의 환자는 청소년기나 젊은 성인기에 증상을 느끼기 시작하지만, 발병 시기와 진행 속도는 개인의 유전적 배경에 따라 다르다. 전 세계적으로 약 4,000명 중 한 명꼴로 발생하며, 유전적 변이는 RHO, RPGR, USH2A, PDE6B 등 100여 개 이상의 유전자에서 보고되고 있다.
이 질환의 본질은 단순히 시세포의 손상이 아니라, 세포가 스스로 파괴되는 ‘세포자멸(apoptosis)’ 과정에 있다. 외부 자극보다는 세포 내부의 단백질 합성 이상과 미토콘드리아 에너지 대사 저하로 인해 발생한다. 손상된 시세포는 망막의 구조적 균형을 무너뜨리고, 결과적으로 시야의 외곽부부터 점진적으로 시각 정보가 소실된다. 환자들은 처음에는 야간 시야 저하를 경험하지만, 시간이 지남에 따라 터널시야(시야가 좁아지는 현상)와 중심 시력 소실로 이어질 수 있다. 이러한 변화는 빠르지 않지만, 꾸준히 진행되며 비가역적이라는 점에서 조기 발견의 중요성이 강조된다.
진단을 위해서는 망막전위도(ERG)를 이용해 시세포의 전기적 반응을 측정하고, 빛에 대한 반응성이 줄어든 패턴을 확인한다. 또한 OCT(광학 단층촬영)를 통해 망막의 세포층 구조 변화를 시각화할 수 있으며, 유전자 검사를 통해 특정 변이를 확인하는 경우도 많다. 일부 환자에게는 청각 장애나 평형감각 이상이 동반되는 우셔 증후군(Usher syndrome) 형태로 나타나기도 한다. 이처럼 망막색소변성증은 단순한 눈의 질환이 아니라, 유전적·세포적 요인이 복합적으로 작용하는 전신적 질환에 가깝다.
치료 접근과 관리 전략
현재까지 망막색소변성증의 완치법은 없지만, 진행을 늦추고 시기능을 최대한 유지하기 위한 다양한 치료 방법이 연구되고 있다. 가장 주목받는 치료 중 하나는 유전자 치료이다. 최근에 특정 유전자 변이를 대상으로 한 유전자 치료제가 승인되어 임상 현장에서 활용되고 있다. 보레티진 네파보벡(voretigene neparvovec)은 RPE65 유전자 변이를 가진 환자에게 적용되는 치료제로 승인된 성분으로, 망막 내 정상 단백질 발현을 회복시켜 시세포 기능을 개선한다. 이 치료는 세포 수준에서 원인 자체를 조절한다는 점에서 획기적인 접근으로 평가된다. 다만 모든 환자에게 적용되는 것은 아니며, 특정 유전자 변이를 가진 일부에서만 효과가 입증되어 있다.
이와 함께 항산화 요법이 보조 치료로 중요하게 사용된다. 루테인, 제아잔틴, 오메가-3 지방산은 망막 내 산화 스트레스를 줄이고 세포 손상을 억제하는 역할을 한다. 다만 비타민 A의 과량 섭취는 오히려 간 기능을 해치거나 일부 유전자 변이 환자에게 독성 작용을 일으킬 수 있으므로 주의가 필요하다. 의료진은 환자의 유전자형과 현재 시야 상태를 고려해 영양 보충제를 처방하며, 약사는 약물 및 영양제 간 상호작용을 점검해 최적의 조합을 제안해야 한다.
망막색소변성증은 신체적 치료뿐 아니라 시각 재활이 필수적인 질환이다. 시야 협착이 진행된 환자는 저시력 보조기구를 활용해 남은 시력을 최대한 활용해야 하며, 대비도 높은 조명 환경과 눈의 피로를 줄이는 습관을 유지하는 것이 중요하다. 자외선과 블루라이트는 망막세포 손상을 가속할 수 있으므로, 외출 시 자외선 차단 렌즈 착용이 권장된다. 정기적인 안과 검진을 통해 시야 변화 속도를 관찰하고, 신약이나 임상시험 참여 기회를 꾸준히 확인하는 것도 좋은 관리 전략이다.
야맹증과의 비교
망막색소변성증은 흔히 ‘야맹증이 심해지는 병’으로 오해받지만, 두 질환은 발생 원리부터 다르다. 야맹증은 어두운 곳에서 시야가 잘 확보되지 않는 증상으로, 주로 비타민 A 결핍이나 간 기능 저하, 또는 단기적인 망막 피로로 인해 발생한다. 이런 경우 비타민 A를 보충하면 시세포 기능이 회복되어 시야가 정상으로 돌아온다. 반면 망막색소변성증은 간상세포 자체가 구조적으로 손상되고, 시각 정보를 전달하는 경로가 파괴되기 때문에 단순한 보충요법으로 회복되지 않는다. 즉, 야맹증이 기능적 문제라면 망막색소변성증은 구조적·퇴행성 질환이다.
두 질환의 임상적 차이도 분명하다. 야맹증 환자는 어두운 곳에서 불편함을 느끼지만, 낮에는 시야에 문제가 거의 없다. 반면 망막색소변성증 환자는 주변 시야가 점차 줄어드는 ‘터널 비전’을 보이며, 밝은 곳에서도 시야가 제한된다. 또한 야맹증은 식습관이나 간 질환을 교정하면 개선될 수 있으나, 망막색소변성증은 유전적 요인이 뿌리이므로 꾸준한 관리와 치료가 필요하다. 이 때문에 환자 스스로 질환을 혼동해 비타민 보충만으로 해결하려는 시도는 위험하다.
정확한 감별을 위해서는 안과 검진이 필수적이며, 특히 망막전위도 검사로 시세포의 반응 저하 여부를 확인하는 것이 중요하다. 조기 진단 시 진행을 늦출 수 있는 치료법이나 임상시험에 참여할 수 있는 기회도 많기 때문에, 단순한 야맹증 증상이라도 지속된다면 전문의의 진료를 받는 것이 바람직하다. 무엇보다 망막색소변성증은 희귀하지만, 더 이상 ‘희망이 없는 병’은 아니다. 치료 기술의 발전으로 시세포의 생존 기간을 연장하고, 유전자 치료와 세포 이식이 점차 현실화되고 있기 때문이다.
약사 코멘트
망막색소변성증은 시야를 잃어가는 질환이지만, 조기 진단과 꾸준한 관리로 진행 속도를 늦출 수 있습니다. 치료의 핵심은 완치가 아닌 ‘시력 보존’에 있습니다. 약사는 환자가 처방받은 약물을 잘 복용할 수 있도록 도와주고, 비타민 A나 항산화 성분처럼 효과는 있지만 과량 시 독성이 될 수 있는 성분을 주의 깊게 살펴야 합니다. 또한 새로운 영양제나 약물을 시작할 때는 반드시 전문가와 상의해야 안전합니다. 정기적인 안과 검진, 자외선 차단, 생활습관 관리가 병행된다면 망막세포의 손상을 완화하고 일상의 시야를 더 오래 유지할 수 있습니다. 전문가들의 조언과 환자의 꾸준한 노력이 함께한다면 이 질환 또한 충분히 관리 가능한 상태로 유지될 수 있습니다.
※ 본 글은 의학적 정보 전달을 목적으로 작성된 콘텐츠이며, 전문의의 진료나 처방을 대체하지 않습니다. 증상이 의심되는 경우 반드시 안과 전문의와 상담하시기 바랍니다.